70万罕见病天价药降到3万，请关注这群被遗忘的孩子！
“每一个小群体，都不应该被放弃”
“这个价格很困难，
我们希望企业再努力”
“如果这个药能谈进，
我们真的可能比你们还要高兴”
“真的很艰难，
我眼泪都快掉下来了”
…
…
第一轮，医药公司给出53680元每瓶的报价。
张劲妮直言不讳地讲，希望企业拿出最大的诚意，并说出了那句让无数人动容的“每一个小群体都不应该被放弃”。
感性之外，她还抛出了非常有诱惑力的条件——“如果这个药进入医保目录，以中国的人口基数、中国政府为患者服务的决心，很难再找到这样的市场。”
第二轮报价，48000元。
相比之前的价格，是优惠了，但还远远不够。
这时，张劲妮讲出医保基金艰难事实的同时表明决心——“中国的医保基金，今年是一个非常困难的年份，包括新冠肺炎前期医保基金的减征缓征，疫苗费用实际上占了医保基金非常非常大的支出。所以我们对国家医保局今年仍有勇气开展医保谈判工作，确实是体会到了人民健康至上的非常大的决心。”
第三轮、第四轮……第六轮企业给出37800元的价格。
张劲妮无奈地说：“我们作为甲方，这么卑微。我眼泪都要掉下来了。”
又经两回合商议后，企业的报价降到34020元。
但还是没到理想价格，张劲妮表示“前面的努力都白费了，我真的有点难过”。
医药代表一次次努力、一次次引导；企业代表一次次商量、一次次报价。
一个半小时的漫长谈判，企业代表八次离席商谈。
最后，对方终于让步，将价格确定为33000左右（具体金额暂未公开），这场谈判才最终得以「成交」结束。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
SMA是常染色体隐性遗传病，是一种严重的遗传性致残致死疾病，被称为头号儿童遗传病杀手。
SMA以脊髓前角运动神经元退变和丢失导致的肌无力和肌萎缩为临床特征。肌肉萎缩、运动功能受限，肌肉发育不良还会影响呼吸、吞咽等重要功能，轻症患者无法独立行走需要轮椅辅助，重症患儿需要24小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭，80%以上的重症患儿都于4岁以内死亡。
在2019年之前，SMA医无所药。
2019年，特效药诺西那生钠注射液在中国上市，售价为69.97万人民币一针。一针将近70万元，是对绝大多数家庭砸锅卖铁也够不着的「天价药」。
更要命的是，患者在接受治疗时，第一年需要打6针（420万），第二年开始每年3针（210万），且需要终身用药。
“没药之前，治不了！有药之后，治不起！”——这是SMA患儿家庭的真实写照。
在我国，新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者大概3万人。和许多罕见病患者一样，属于一个不被看见的群体。
Menkes综合征，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。患儿会在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。
徐伟的儿子小灏洋在1岁时被诊断为Menkes病。四处求医问药无果后，这位高中学历的父亲决定孤注一掷，在家搭起简易实验室自制药品。为了确保安全，一年内他注射自制药300多次。
当孩子2岁再度复诊时，孩子的寿命远远超出既定寿命，医生说这位爸爸创造了奇迹。有网友称他为“药神”，可他却说“我不是药神，我只是个父亲”，令人泪目。
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS），又称罹患癫痫，是一种非常严重的罕见癫痫性脑病。
患病的孩子，会出现反复的癫痫发作。有的患儿每天发作几十次甚至上百次；有的一发作就持续一小时以上甚至更久；有的会因为抢救不及时而死去。同时，多数患儿会因为伴发严重的精神运动发育落后，以至于终生无法走路、说话，丧失基本的认知能力。
李芳的儿子，在出生第9天时被发现患罹患癫痫。
因为无法在国内买到“救命药“氯巴占，这位母亲只能长期海外代购，并在一次帮忙代购接收从国外寄来的氯巴占时，被警方以“涉嫌贩毒”带走讯问，这件事情在网络上引起热议。
氯巴占在很多国家用于治疗癫痫，在我国属于第二类精神药品，它被医生写进病例，却没有批准上市也没有进口许可。
我想，对于一个妈妈来说，她只是希望自己的孩子活下来。
虽然检察机关最后作出“定罪不起诉”的决定，但是李芳和其他癫痫罕见病患儿家长，最大的担心还是：什么时候可以通过合法渠道买到药品？手上的氯巴占还够吃几天？
因为没有氯巴占的维持，他们也不知道孩子能撑多久。
罕见病虽说发病率极低，也许是万分之一，也许是百万分之一。
但是这个分子只要降落到一个孩子身上，那就是一个不幸的现实，一个几欲破碎的家庭。
在综艺《令人心动的offer医学季》第四期里，有一幕让小编印象深刻。
医学实习生刘畅在对一位得了心脏淀粉样变的罕见病患者进行回访的时候，发现他的病情出乎意料的恶化了。
原来，治病需要吃一种叫氯苯唑酸的药物。但一瓶就要5、6万，只有30粒。
得知情况后的她心情复杂地说：“就是没有钱，吃不起药，所以才恶化到这种程度了。”
当主任问对于国家花这么大精力治疗罕见病怎么看，刘畅说——
“遇到潘主任前，我觉得这些罕见病甚至是不进入我们视野的，但对于社会而言，确实需要人去关注和了解它。疾病出现的时候如果不去研究，那当疾病来临的时候，人类可能还没准备好。如果有小部分人研究，对于医学研究、人类健康，我们就不会丧失这个希望。“
12月3日，2021年国家医保药品目录调整工作结束，74种药品新增进入目录，其中含7种罕见病用药，就包括了前文提到的SMA与心脏淀粉样的治疗药物。
随着医保制度不断健全完善，我们希望将来更多的罕见病，有药可用、有药能用。让那些被罕见病所困的患儿家庭更有勇气迎接命运挑战，也更有底气走过苦痛。
这个月，Gapper在粟上海-愚园路举办的「我在」罕见病公益画展仍在对公众开放。
欢迎来到现场，看看罕见病儿童的艺术画作，关注这群被“万分之一”概率砸中的小天使们，共同向孤岛般罕见病家庭传递「我在」的声音吧🔊
❤️本文素材 / 人民日报、央视网、网络（侵删）
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